Anak yang menderita Microcephalus ditandai dengan ukuran kepala yang sangat kecil atau di bawah standar normal. Ilmuwan menemukan penyebab
anak berkepala sangat kecil karena terjadi evolusi otak akibat mutasi satu gen tunggal.
Mutasi pada gen tunggal memiliki pengaruh besar pada ukuran dan bentuk dari korteks otak manusia, yakni bagian dari otak yang memainkan peran penting dalam fungsi-fungsi tingkat tinggi seperti kemampuan bahasa, memori dan kesadaran.
Peneliti melakukan analisis genetik dari tiga keluarga di Turki dan Pakistan. Keluarga pertama diambil dari Turki, sedangkan keluarga kedua dan ketiga dari Pakistan.
Anak-anak dari ketiga keluarga tersebut merupakan anak-anak dengan kondisi Microcephalus (ukuran kepala sangat kecil) yang paling parah. Ukuran otak anak-anak itu hanya 10 persen dari ukuran normal dengan struktur yang kurang normal.
Peneliti mengatakan bahwa anak-anak Microcephalus disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut centrosomal NDE1. Gen centrosomal NDE1 merupakan gen yang terlibat dalam pembelahan sel.
"Tingkat penurunan ukuran korteks serebral dan efek pada morfologi otak menunjukkan gen ini memainkan peran kunci dalam evolusi otak manusia," kata Murat Gunel, profesor Neurosurgery of Genetics and Neurobiology di Yale School of Medicine seperti dikutip dari Epharmapedia, Kamis (4/8/2011).
"Temuan ini menunjukkan bagaimana molekul tunggal telah mempengaruhi perluasan dari korteks otak manusia dalam 5 juta tahun terakhir. Kami sekarang sedikit lebih dekat untuk memahami bagaimana fenomena ini dapat terjadi," ungkap Gunel.
Studi ini telah diterbitkan American Journal of Human Genetics pada 28 April 2011. Microcephalus merupakan ukuran lingkar kepala di bawah dari standar deviasi rata-rata lingkar kepala pada anak seumurnya. Karena ukuran kepala kecil sehingga tumbuh kembang anak tidak optimal, bahkan tertinggal dibanding anak seumurnya. Penyebab microcephalus dapat karena perkembangan otak yang tidak optimal akibat penyakit atau tulang-tulang tengkorak kepala menutup lebih dini.
